Nadużywanie i uzależnienie od alkoholu zależy zarówno od czynników środowiskowych, jak i w około 50% czynników genetycznych. Głównymi genami, które są odpowiedzialne za zwiększone ryzyko rozwoju szkodliwego spożywania alkoholu są geny kodujące enzymy rozkładu etanolu w organizmie ludzkim. Alkohol etylowy jest utleniany do aldehydu octowego przez dehydrogenazy alkoholowe występujące w wątrobie (ADH1B, ADH1C i ADH4) oraz żołądku (ADH7). Metabolizm żołądkowy etanolu jest w stanie obniżyć jego ilość trafiającą do krwiobiegu nawet do 10% przyjętej dawki. Zmiany występujące w genie ADH7 wykazują związek z ilością spożywanego alkoholu, a także ryzykiem rozwoju nadużywania i uzależnienia od tej substancji.

Cel pracy: Analiza zmian znacznikowych w genie ADH7 i określenie związku wariantów badanego genu z ryzykiem rozwoju nadużywania i uzależnienia od alkoholu w populacji polskiej.

Materiały i metody: Materiał do badań stanowiła krew pobrana od 159 denatów, którzy nadużywali i/lub byli uzależnieni od alkoholu oraz 201 wymazów policzkowych od osób kontrolnych z populacji polskiej. Wykorzystując metodę Real Time PCR z sondami TaqMan wykonano genotypowanie w zakresie 3 zmian znacznikowych: rs284786, rs1154470 (w obrębie genu ADH7) i rs7690269 (z regionu międzygenowego). Otrzymane genotypy losowo weryfikowano sekwencjonowaniem metodą Sangera.

Wyniki i wnioski: Analiza statystyczna otrzymanych wyników nie potwierdziła związku wybranych wariantów z ryzykiem nadużywania i uzależnienia od alkoholu.

Markery genetyczne do przewidywania pochodzenia biogeograficznego od wielu lat okazują się skutecznymi narzędziami dla organów ścigania. W tym badaniu podjęliśmy próbę oceny potencjału markerów insercyjno-delecyjnych (InDel) i mikrosatelitarnych (STR) jako pomocniczych polimorfizmów do wnioskowania o pochodzeniu populacji słowiańskiej. W tym celu genotypowaliśmy próbki populacji słowiańskojęzycznych z Białorusi, Czech, Polski, Serbii, Ukrainy i Rosji w w zakresie 46 markerów InDel oraz 15 loci STR za pomocą PCR i elektroforezy kapilarnej oraz analizowaliśmy pod kątem różnicowania między populacjami za pomocą metod bazujących na dystansach genetycznych (FST, analiza głównych składowych i skalowanie wielowymiarowe). Dodatkowo zbadaliśmy próbkę mężczyzny z populacji polskiej o dobrze udokumentowanej genealogii, którego pochodzenie biogeograficzne zostało wcześniej ustalone przez komercyjne usługi genomiczne przy użyciu autosomalnych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), mitochondrialnego DNA i markerów Y-SNP. Do celów porównawczych wykorzystaliśmy dane genotypowe zebrane w przeglądarce „forInDel” i częstości alleli z wcześniej opublikowanych artykułów. Uzyskane wyniki dla InDels i STR wskazują, że populacje słowiańskie stanowią grupę genetycznie jednorodną, z wyjątkiem Czechów wyraźnie różniących się od pozostałych badanych populacji. Analiza znanej polskiej próbki w aplikacji Snipper dowodzi przydatności markerów InDel jedynie na poziomie kontynentalnym. Z kolei, mikrosatelity nie tylko poprawiają wyniki predykcji, ale są informatywne jako niezależny zestaw markerów pochodzenia biogeograficznego.

Profilowanie DNA dawcy może służyć co najmniej dwóm celom: 1) zwiększeniu wartości dowodowej DNA zdeponowanego na odzieży/przedmiotach oraz 2) dostarczeniu cennych informacji taktycznych podczas badania miejsca przestępstwa. W niniejszym przeglądzie podsumowano różne rodzaje metod odzyskiwania śladów kontaktowych DNA. Dodatkowo, w odniesieniu do dostępnych technik, dokonano przeglądu ich unikalnych cech i ograniczeń. Celem niniejszej pracy jest przegląd technik pozyskiwania śladów dotykowych.

W praktyce medyczno-sądowej przypadki związane z samobójczym, zbrodniczym lub przypadkowym przedawkowaniem insuliny są rzadkie i należą do trudnych pod względem analitycznym i opiniodawczym. Celem pracy jest przedstawienie modelowego postępowania w tego typu przypadkach opracowanego w Katedrze i Zakładzie Medycyny Sądowej i Toksykologii Sądowo-Lekarskiej w Katowicach, ze szczególnym uwzględnieniem możliwości dodatkowego potwierdzenia podania insuliny przez jej immunohistochemiczną detekcję w miejscu wkłucia. W zaprezentowanym przypadku badanie immunohistochemiczne z wykorzystaniem przeciwciała Polyclonal Guinea Pig Anti-Insulin FLEX IR002 (Dako) potwierdziło obecność insuliny w tkance podskórnej obu ofiar. Naszym zdaniem metoda immunohistochemicznej detekcji insuliny w miejscu wkłucia może i powinna być stosowana w każdym tego rodzaju przypadku.

Wstęp: W piśmiennictwie można odnaleźć przypadki pęknięcia komory serca na skutek tępego urazu klatki piersiowej spowodowanego wypadkiem samochodowym. Rzadko opisywana jest tamponada serca na skutek urazu tępego w związku napaścią fizyczną. Sporadyczne są przypadki, w których tamponada serca wynika z pęknięcia komory bez obecności zewnętrznych obrażeń na klatce piersiowej. Rzadko pęknięciu ulega tylna ściana serca. W naszej serii przypadków, pierwszy dotyczy bezpośredniego uderzenia w lewą stronę klatki piersiowej przez cegłę, co spowodowało pęknięcie podstawy lewej komory serca bez uszkodzenia worka osierdziowego. W drugim przypadku bezpośrednie uderzenie w lewą stronę klatki piersiowej doprowadziło do pęknięcia tylnej ściany prawej komory serca.

Opis przypadku: Prezentujemy dwa sekcyjne przypadki izolowanego pęknięcia prawej i lewej komory serca z tamponadą po tępych urazach klatki piersiowej, w których istniały informacje o napaści. Pierwszy przypadek to 35-letni mężczyzna napadnięty poprzez rzucenie cegłą w jadącym autobusie; zgon stwierdzono po przyjeździe po jednogodzinnej podróży. Drugi przypadek to 55-letni mężczyzna napadnięty poprzez dwa uderzenia w klatkę piersiową. Zgon stwierdzono po 30 minutach w szpitalu. Medyczno-sądowa sekcja zwłok i dochodzenie w obu przypadkach ujawniły tamponadę serca na skutek pęknięcia komory bez zmian chorobowych.

Podsumowanie: Powyższa seria przypadków podkreśla znaczenie systematycznego i pełnego badania serca we wszystkich przypadkach zgonów poprzedzonych tępym urazem klatki piersiowej nawet z widocznymi minimalnymi obrażeniami lub bez nich. Rzadko pęknięcie serca jest stwierdzane na jego tylnej powierzchni lub na koniuszku. Seria przypadków ilustruje rzadkie występowanie pęknięcia serca, które wymaga odpowiedniego postępowania i dokumentowania medyczno-sądowego, aby ustalić przyczynę zgonu.