Analiza wariantów polimorficznych w genie ADH7 u osób nadużywających i uzależnionych od alkoholu = Analysis of polymorphic variants in the ADH7 gene in alcohol abusers and addicts
cytuj
pobierz pliki
RIS BIB ENDNOTEWybierz format
RIS BIB ENDNOTEAnalysis of polymorphic variants in the ADH7 gene in alcohol abusers and addicts
Data publikacji: 03.2023
Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii, 2022, Vol. 72 (3), s. 109 - 119
https://doi.org/10.4467/16891716AMSIK.22.014.17392Autorzy
Analiza wariantów polimorficznych w genie ADH7 u osób nadużywających i uzależnionych od alkoholu = Analysis of polymorphic variants in the ADH7 gene in alcohol abusers and addicts
Nadużywanie i uzależnienie od alkoholu zależy zarówno od czynników środowiskowych, jak i w około 50% czynników genetycznych. Głównymi genami, które są odpowiedzialne za zwiększone ryzyko rozwoju szkodliwego spożywania alkoholu są geny kodujące enzymy rozkładu etanolu w organizmie ludzkim. Alkohol etylowy jest utleniany do aldehydu octowego przez dehydrogenazy alkoholowe występujące w wątrobie (ADH1B, ADH1C i ADH4) oraz żołądku (ADH7). Metabolizm żołądkowy etanolu jest w stanie obniżyć jego ilość trafiającą do krwiobiegu nawet do 10% przyjętej dawki. Zmiany występujące w genie ADH7 wykazują związek z ilością spożywanego alkoholu, a także ryzykiem rozwoju nadużywania i uzależnienia od tej substancji.
Cel pracy: Analiza zmian znacznikowych w genie ADH7 i określenie związku wariantów badanego genu z ryzykiem rozwoju nadużywania i uzależnienia od alkoholu w populacji polskiej.
Materiały i metody: Materiał do badań stanowiła krew pobrana od 159 denatów, którzy nadużywali i/lub byli uzależnieni od alkoholu oraz 201 wymazów policzkowych od osób kontrolnych z populacji polskiej. Wykorzystując metodę Real Time PCR z sondami TaqMan wykonano genotypowanie w zakresie 3 zmian znacznikowych: rs284786, rs1154470 (w obrębie genu ADH7) i rs7690269 (z regionu międzygenowego). Otrzymane genotypy losowo weryfikowano sekwencjonowaniem metodą Sangera.
Wyniki i wnioski: Analiza statystyczna otrzymanych wyników nie potwierdziła związku wybranych wariantów z ryzykiem nadużywania i uzależnienia od alkoholu.
Crabb DW, Matsumoto M, Chang D, You M. Overview of the role of alcohol dehydrogenase and aldehyde dehydrogenase and their variants in the genesis of alcohol-related pathology, Proc. Nutr. Soc., 2004; 63: 49–63, doi: 10.1079/pns2003327.
Światowa Organizacja Zdrowia, Global status report on alcohol and health 2018, World Health Organization, ISBN 978-92-4-156563-9
Serwis Statystyka Komendy Głównej Policji, Ruch drogowy, Wypadki drogowe – raporty roczne (2021), dostępne w Policja Statystyka: https://statystyka.policja.pl/st/ruch-drogowy/76562,Wypadki-drogowe-raporty-roczne.html [dostęp 18.10.2022].
Serwis Statystyka Komendy Głównej Policji, Utonięcia (2021), dostępne w Policja Statystyka: https://statystyka.policja.pl/st/wybrane-statystyki/utoniecia/48247,Utoniecia-2021.html [dostęp 18.10.2022]
Serwis Statystyka Komendy Głównej Policji, Nietrzeźwi sprawcy przestępstw, dostępne w Policja Statystyka: https://statystyka.policja.pl/st/wybrane-statystyki/nietrzezwi-sprawcy-prz/50862,Nietrzezwi-sprawcy-przestepstw.html [dostęp 18.10.2022].
Enoch MA. The influence of gene-environment interactions on the development of alcoholism and drug dependence, Current Psychiatry Reports, 2012; 14: 150–158, doi: 10.1007/s11920-011-0252-9.
Enoch MA, Albaugh BJ. Review: Genetic and environmental risk factors for alcohol use disorders in American Indians and Alaskan Natives, American Journal on Addictions, 2017; 26: 461–468, doi: 10.1111/ajad.12420.
Edenberg H.J, Foroud T. Genetics and alcoholism, Nature Reviews Gastroenterology and Hepatology, 2013; 10: 487–494, doi: 10.1038/nrgastro.2013.86.
Sanchez-Roige S, Palmer AA, Clarke TK. Recent Efforts to Dissect the Genetic Basis of Alcohol Use and Abuse, Biological Psychiatry, 2020; 87: 609–618, doi: 10.1016/j.biopsych.2019.09.011.
Walters RK., Polimanti R, Jonhson EM., McClintick JM. i wsp. Transancestral GWAS of alcohol dependence reveals common genetic underpinnings with psychiatric disorders, Nat. Neurosci., 2018; 21: 1656–1669, doi: 10.1038/s41593-018-0275-1.
Le Dare B, Lagente V, Gicquel T. Drug Metabolism Reviews Ethanol and its metabolites: update on toxicity, benefits, and focus on immunomodulatory effects, Drug Metabolism Reviews, 2019; 51: 545-561 doi: 10.1080/03602532.2019.1679169.
Teresiński G, Buszewicz G, Fazy alkoholemii i metabolizm alkoholu, in Medycyna sądowa. Diagnostyka sądowa, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa, 2020, 123–133.
Całka P, Ciesielka M, Buszewicz G, Teresiński G. Zmienność żołądkowej dehydrogenazy alkoholowej a ryzyko uzależnienia od alkoholu, Arch. Med. Sadowej Kryminol., 2016; 66: 172-181, doi: 10.5114/amsik.2016.66401.
Edenberg H J. The Genetics of Alcohol Metabolism Role of Alcohol Dehydrogenase and Aldehyde Dehydrogenase Variants, Alcohol Research and health, 2007; 30: 5-13
Oota H, Kidd KK. Duplicated Gene Evolution of the Primate Alcohol Dehydrogenase Family, in Post-Genome Biology of Primates, Primatology Monographs, 2012; 149-161, doi: 10.1007/978-4-431-54011-3_9.
Birley AJ., James MR., Dickson PA., Montgomery GW. i wsp. Association of the gastric alcohol dehydrogenase gene ADH7 with variation in alcohol metabolism, Hum. Mol. Genet., 2008; 17: 179–189, doi: 10.1093/hmg/ddm295.
Przeglądarka genomów Ensembl, dostępna w serwisie Ensembl: http://www.ensembl.org/index.html. [dostęp 08.10.2022]
Semi Structured Assessment for the Genetics of Alcoholism (SSAGA), ankieta dostępna online na witrynie Collaborative Study on the Genetics of Alcohol: https://niaaagenetics.org/coga_instruments/phaseI/ssagaI/ssagai.pdfssagai.pdf [dostęp 26.10.2022]
Test odchylenia od równowagi Hardy’ego-Weinberga oraz test asocjacji dla bada typu kontrola-przypadek, dostępne w witrynie internetowej Instytutu Genetyki Człowieka Uniwersytetu Technicznego w Monachium: https://ihg.helmholtzmuenchen.de/cgi-bin/hw/hwa1.pl. [dostęp 9.01.2021]
Edenberg HJ, Foroud T. The genetics of alcoholism: Identifying specific genes through family studies, Addiction Biology, 2006; 11: 386–396, doi: 10.1111/j.1369-1600.2006.00035.x.
Sanchez-Roige S., Palmer AA., Fontanillas P., Elson SL.i wsp. Genome-wide association study meta-analysis of the alcohol use disorders identification test (AUDIT) in two population-based cohorts, Am. J. Psychiatry, 2019; 176: 107–118, doi: 10.1176/appi.ajp.2018.18040369.
Edenberg HJ., Xuei X., Chen H-J., Tian H. i wsp. Association of alcohol dehydrogenase genes with alcohol dependence: A comprehensive analysis, Hum. Mol. Genet., 2006; 15: 1539–1549, doi: 10.1093/hmg/ddl073.
Peng Q., Gizer IR., Libiger O., Bizon C. i wsp. Association and ancestry analysis of sequence variants in ADH and ALDH using alcohol-related phenotypes in a Native American community sample, Am. J. Med. Genet. Part B Neuropsychiatr. Genet., 2014; 165: 673–683, doi: 10.1002/ajmg.b.32272.
Park BL., Kim JW., Cheong HS., Kim LH. i wsp. Extended genetic effects of ADH cluster genes on the risk of alcohol dependence: From GWAS to replication, Hum. Genet., 2013; 132: 657–668, doi: 10.1007/s00439-013-1281-8.
Informacje: Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii, 2022, Vol. 72 (3), s. 109 - 119
Typ artykułu: Oryginalny artykuł naukowy
Tytuły:
Analiza wariantów polimorficznych w genie ADH7 u osób nadużywających i uzależnionych od alkoholu = Analysis of polymorphic variants in the ADH7 gene in alcohol abusers and addicts
Analysis of polymorphic variants in the ADH7 gene in alcohol abusers and addicts
Katedra i Zakład Medycyny Sądowej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Katedra i Zakład Medycyny Sądowej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Katedra i Zakład Medycyny Sądowej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Publikacja: 03.2023
Otrzymano: 30.01.2023
Zaakceptowano: 28.01.2023
Status artykułu: Otwarte
Licencja: CC-BY-NC-SA
Udział procentowy autorów:
Korekty artykułu:
-Języki publikacji:
Polski, AngielskiSugerowane cytowania: Nature