%0 Journal Article
%T Analiza wariantów polimorficznych w genie ADH7 u osób nadużywających i uzależnionych od alkoholu = Analysis of polymorphic variants in the ADH7 gene in alcohol abusers and addicts
%A Całka, Paulina
%A Ciesielka, Marzanna
%A Teresiński, Grzegorz
%J Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii
%V 2022
%R 10.4467/16891716AMSIK.22.014.17392
%N Vol. 72 (3)
%P 109-119
%K kluczowe: uzależnienie od alkoholu, nadużywanie alkoholu, dehydrogenazy alkoholowe, dehydrogenaza żołądkowa, ADH7
%@ 0324-8267
%D 2023
%U https://ejournals.eu/czasopismo/amsik/artykul/analysis-of-polymorphic-variants-in-the-adh7-gene-in-alcohol-abusers-and-addicts
%X Nadużywanie i uzależnienie od alkoholu zależy zarówno od czynników środowiskowych, jak i w około 50% czynników genetycznych. Głównymi genami, które są odpowiedzialne za zwiększone ryzyko rozwoju szkodliwego spożywania alkoholu są geny kodujące enzymy rozkładu etanolu w organizmie ludzkim. Alkohol etylowy jest utleniany do aldehydu octowego przez dehydrogenazy alkoholowe występujące w wątrobie (ADH1B, ADH1C i ADH4) oraz żołądku (ADH7). Metabolizm żołądkowy etanolu jest w stanie obniżyć jego ilość trafiającą do krwiobiegu nawet do 10% przyjętej dawki. Zmiany występujące w genie ADH7 wykazują związek z ilością spożywanego alkoholu, a także ryzykiem rozwoju nadużywania i uzależnienia od tej substancji.
Cel pracy: Analiza zmian znacznikowych w genie ADH7 i określenie związku wariantów badanego genu z ryzykiem rozwoju nadużywania i uzależnienia od alkoholu w populacji polskiej.
Materiały i metody: Materiał do badań stanowiła krew pobrana od 159 denatów, którzy nadużywali i/lub byli uzależnieni od alkoholu oraz 201 wymazów policzkowych od osób kontrolnych z populacji polskiej. Wykorzystując metodę Real Time PCR z sondami TaqMan wykonano genotypowanie w zakresie 3 zmian znacznikowych: rs284786, rs1154470 (w obrębie genu ADH7) i rs7690269 (z regionu międzygenowego). Otrzymane genotypy losowo weryfikowano sekwencjonowaniem metodą Sangera.
Wyniki i wnioski: Analiza statystyczna otrzymanych wyników nie potwierdziła związku wybranych wariantów z ryzykiem nadużywania i uzależnienia od alkoholu.