FAQ
logotyp Uniwersytetu Jagiellońskiego

Autyzm – dylematy diagnostyczne. Między biologią a objawami

Data publikacji: 2022

Psychologia Rozwojowa, 2022, Tom 27, Numer 2, s. 27 - 41

https://doi.org/10.4467/20843879PR.22.009.17466

Autorzy

,
Anna Sumiła
Centrum Zdrowia Diagnoza i Terapia Poradnia, Sopot, Gdynia
https://orcid.org/0000-0003-1253-5013 Orcid
Wszystkie publikacje autora →
,
Łukasz Szostakiewicz
Klinika Psychiatrii Dzieci i Młodzieży Instytutu Psychiatrii i Neurologii, Warszawa
https://orcid.org/0000-0001-6586-3454 Orcid
Wszystkie publikacje autora →
,
Marta Bogotko
Oddział Neurologiczny, Szpital Dziecięcy im. prof. dr. med. Jana Bogdanowicza, Warszawa
https://orcid.org/0000-0003-2206-6652 Orcid
Wszystkie publikacje autora →
Małgorzata Pawłowicz
Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich – ośrodek członkowski ERN-ITHACA, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie
, Polska
Katedra Pediatrii Klinicznej, Collegium Medicum, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
https://orcid.org/0000-0003-1303-1749 Orcid
Wszystkie publikacje autora →

Tytuły

Autyzm – dylematy diagnostyczne. Między biologią a objawami

Abstrakt

Autism – Diagnostic Dilemmas: Between the Biology and the Symptoms

In recent years, there has been a significant increase in the number of diagnosed cases of autism. In the case of a correctly made diagnosis, a positive effect of this phenomenon is the possibility of obtaining therapeutic intervention that is adequate for the patient. On the other hand, some researchers note the risk associated with overdiagnosis of these conditions. It is postulated that the diagnosis process should not focus only on the presence of individual symptoms, but also on understanding their meaning and the history of their occurrence. In addition, many mental, neurological and genetic disorders may have symptoms that are common to or mimic those of autism. A diagnosis of autism has specific psychological (immediate), social and financial effects, and incorrect diagnosis can delay the best intervention for the patient.

Bibliografia

Allison C., Baron-Cohen S. (2019), Jak poprawić rozpoznawalność autyzmu u dzieci i dorosłych. Medycyna Praktyczna, 4(69), 19–30.

Armstrong Th. (2011), The Power of Neurodiversity: Unleashing the Advantages of Your Differently Wired Brain. Cambridge, MA: Da Capo Lifelong.

Buxbaum J.D., Hof P.R. (2013), The Neuroscience of Autism Spectrum Disorders. Elsevier Inc. Academic Press. https://www.sciencedirect.com/book/9780123919243/the-neuroscience-of-autism-spectrumdisorders?via=ihub= (dostęp: 8.08.2022).

Christensen D.L., Baio J., Van Naarden Braun K., Bilder D., Charles J., Constantino J.N., Daniels J., Durkin M.S., Fitzgerald R.T., Kurzius-Spencer M., Lee L.C., Pettygrove S., Robinson C., Schulz E., Wells C., Wingate M.S., Zahorodny W., Yeargin-Allsopp M.; Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2016), Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years-autism and developmental disabilities monitoring network, 11 Sites, United States, 2012. MMWR Surveill Summ., 1, 65(3), 1–23. doi:10.15585/mmwr.ss6503a1.

Crowell J.A., Keluskar J., Gorecki A. (2019), Parenting behavior and the development of children with autism spectrum disorder, Compr. Psychiatry, 90, 21–29. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30658339/ (dostęp: 8.08.2022).

Fitzgerald M. (2020), Misdiagnosis of reactive attachment disorder as autism spectrum disorder. https://www.researchgate.net/publication/338697620_Misdiagnosis_of_reactive_attachment_disorder_as_autism_spectrum_disorder (dostęp: 8.08.2022).

Fitzgerald M. (2021), Introductory chapter: Controversial issues in autism – research and practice. W: M. Fitzgerald (red.), Autism Spectrum Disorder – Profile, Heterogeneity, Neurobiology and Intervention. doi:10.5772/intechopen.95976. https://www.intechopen.com/chapters/75033 (dostęp: 8.08.2022).

Frigaux A., Lighezzolo-Alnot J., Maleval J.C., Evrard E. (2021), Differential diagnosis on the autism spectrum: Theorizing an „Ordinary Autism”, L’Évolution Psychiatrique, 86(1), e1–e24. doi:10.1016/j.evopsy.2021.01.003. Online: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0014385521000037 (dostęp: 8.08.2022).

Fuentes J., Bakare M., Munir K., Aguayo P., Gaddour N., Öner Ö. (2014), Autism spectrum disorder. W: J.M. Rey, E. Martin (red.), REY’S IACAPAP e-Textbook of Child and Adolescent Mental Health, 1–35. Geneva: International Association for Child and Adolescent Psychiatry and Allied Professions. Online: https://iacapap.org/english.html (dostęp: 8.08.2022).

Fusar-Poli L., Brondino N., Politi P., Aguglia E. (2020), Missed diagnoses and misdiagnoses of adults with autism spectrum disorder, European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience, 272(2), 187–198. doi:10.1007/s00406-020-01189-w.

Gallagher A., Hallahan B. (2012), Fragile X-associated disorders: A clinical overview. Journal of Neurology, 259(3), 401–413.

Hoksbergen R., ter Laak J., Rijk K., van Dijkum C., Stoutjesdijk F. (2005), Post-Institutional Autistic Syndrome in Romanian adoptees. J Autism Dev Disorders, 35 (5), 615–623. doi:10.1007/s10803-005-0005-x.

Hudgins L., Toriello H.V., Enns G.M., Hoyme H.E. (2014), Signs and Symptoms of Genetics Conditions. New York: Oxford University Press.

ICD.10. (2000), Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD-10, 209–214. Kraków–Warszawa: Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne „Vesalius”, Instytut Psychiatrii i Neurologii.

Jastrzębowska G. (2019), Zaburzenia neurorozwojowe. Zmiany w podejściu teoretycznym i diagnostycznym. Logopedia, 48(1), 27–46.

Kaufmann W.E., Kidd S.A., Andrews H.F., Budimirovic D.B., Esler A., Haas-Givler B., Stackhouse T., Riley C., Peacock G., Sherman S.L., Brown W.T., Berry-Kravis E. (2017), Autism Spectrum Disorder in Fragile X Syndrome: Cooccurring Conditions and Current Treatment. Pediatrics, 139 (Suppl. 3), 194–206. doi: 10.1542/peds.2016-1159F.

Kryteria diagnostyczne z DSM-5 (2015), P. Gałecki, Ł. Święcicki (red.), 24–28. Desk Reference American Psychiatric Association, Wrocław: Edra Urban & Partner.

Lewandowska A. (2019), Diagnoza autyzmu – nadrozpoznawalność czy epidemia? Psychiatria po Dyplomie, 6(16), 26–29.

Maenner M.J., Shaw K.A., Baio J.; EdS1; Washington A., Patrick M., DiRienzo M., Christensen D.L., Wiggins L.D., Pettygrove S., Andrews J.G., Lopez M., Hudson A., Baroud T., Schwenk Y., White T., Rosenberg C.R., Lee L.C., Harrington R.A., Huston M., Hewitt A.; PhD-7; Esler A., Hall-Lande J., Poynter J.N., Hallas-Muchow L., Constantino J.N., Fitzgerald R.T., Zahorodny W., Shenouda J., Daniels J.L., Warren Z., Vehorn A., Salinas A., Durkin M.S., Dietz P.M. (2020), Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years – Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2016. MMWR Surveill Summ., 27, 69(4), 1–12. doi:10.15585/mmwr.ss6904a1. Online: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32214087/.

McKenzie R., Dallos R. (2017), Autism and attachment difficulties: Overlap of symptoms, implications and innovative solutions. Clinical Child Psychology and Psychiatry, 22(4), 632–648. doi:10.1177/1359104517707323.

McKinlay Gardner R.J., Amor D.J. (2018), Gardner and Sutherland’s chromosome abnormalities and genetic counseling. Oxford: Oxford University Press.

Myers K.A., Scheffer I.E. (2016), GRIN2A-Related Speech Disorders and Epilepsy. W: M.P. Adam, G.M.Mirzaa, R.A. Pagon i in. (eds). GeneReviews® [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993–2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK385627/ (dostęp: 20.02.2022).

Nelson Ch.A. (2017), Romanian orphans reveal clues to origins of autism. https://www.spectrumnews.org/opinion/viewpoint/romanian-orphans-reveal-clues-origins-autism/ (dostęp: 8.08.2022).

Neul J.L. (2012), The relationship of Rett syndrome and MECP2 disorders to autism. Dialogues Clin Neurosci., 14(3), 253–262. doi:10.31887/DCNS.2012.14.3/jneul.

Nissenkorn A., Levy-Drummer R.S., Bondi O., Renieri A., Villard L., Mari F., Mencarelli M.A., Lo Rizzo C., Meloni I., Pineda M., Armstrong J., Clarke A., Bahi-Buisson N., Mejaski B.V., Djuric M., Craiu D., Djukic A., Pini G., Bisgaard A.M., Melegh B., Vignoli A., Russo S., Anghelescu C., Veneselli E., Hayek J., Ben-Zeev B. (2015), Epilepsy in Rett syndrome-lessons from the Rett networked database. Epilepsia, 56(4), 569–576. doi:10.1111/epi.12941.

Poole J. (2018), Losing the Diagnosis in Autism: An Ecological Perspective. https://www.researchgate.net/publication/329127205_Losing_the_Diagnosis_in_Autism_An_Ecological_Perspective (dostęp: 13.03.2023).

Raport (2021), Raport w sprawie ustalenia taryfy świadczeń nr WT.5403.14.2021, Świadczenia gwarantowane z zakresu opieki psychiatrycznej dla dzieci i młodzieży na II i III poziomie referencyjnym, 9–10. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, Wydział Taryfikacji. https://www.aotm.gov.pl (dostęp: 31.05.2021).

Rødgaard E., Jensen K., Vergnes J., Soulières I., Mottron L. (2019), Temporal Changes in Effect Sizes of Studies Comparing Individuals with and without Autism: A Meta-analysis. JAMA Psychiatry, 76(11), 1124–1132. doi:10.1001/jamapsychiatry.2019.1956.

Romero M., Aguilar J.M., Del-Rey-Mejías Á., Mayoral F., Rapado M., Pecin ̃a M., Barbancho M.Á., Ruiz-Veguilla M., Lara J.P. (2016), Psychiatric comorbidities in autism spectrum disorder: A comparative study between DSM-IV-TR and DSM-5 diagnosis. International Journal of Clinical and Health Psychology, 16, 266–275.

Rosen N.E., Lord C., Volkmar F.R. (2021), The diagnosis of autism: From Kanner to DSM-III to DSM-5 and beyond. Journal of Autism and Developmental Disorders, 51(12), 4253–4270. doi:10.1007/s10803-021-04904-1, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33624215/.

Rowland D. (2020a), Autism Breakthrough: Discovery in Neurophysiology. Lambert Academic Publishing.

Rowland D. (2020b), The neurophysiological cause of autism. Journal of Neurology & Neurophysiology, 11, 5, 001–004.

Russell G. (2021), The Rise of Autism: Risk and Resistance in the Age of Diagnosis. London–New York: Routledge.

Sala C., Verpelli Ch. (2016), Neuronal and Synaptic Dysfunction in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability. Elsevier.

Singer, J. (1999). Why can’t you be normal for once in your life?: from a “Problem with No Name” to a new category of disability. [W:] M. Corker, S. French (ed.), Disability Discourse. (59-67). Buckingham, UK: Open University Press.

Sonuga-Barke E.J.S., Kennedy M., Kumsta R., Knights N,. Golm D., Rutter M., Maughan B., Schlotz W., Kreppner J. (2017), Child-to-adult neurodevelopmental and mental health trajectories after early life deprivation: The young adult follow-up of the longitudinal English and Romanian Adoptees study. Lancet, 389(10078), 1539–1548. doi:10.1016/S0140-6736(17)30045-4.

Suthar N., Jain S., Nebhinani N., Singhai K. (2020), Autism spectrum disorder and its differential diagnosis: A nosological update, Journal of Indian Association for Child and Adolescent Mental Health, 6(1), 86–101. doi:10.1177/0973134220200107.

Szmania L. (2015), Etiologia zaburzeń spektrum autyzmu – przegląd koncepcji, Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej, 11, 93–123.

Tustin F. (2021), Bariery autystyczne u pacjentów neurotycznych. Warszawa: Oficyna Wydawnicza Fundament.

Williams M.E., Fink C., Zamora I., Borchert M. (2014), Autism assessment in children with optic nerve hypoplasia and other vision impairments. Developmental Medicine & Child Neurology, 56(1), 66–72. doi:10.1111/dmcn.

Informacje

Informacje: Psychologia Rozwojowa, 2022, Tom 27, Numer 2, s. 27 - 41

Typ artykułu: Oryginalny artykuł naukowy

Tytuły:

Polski:

Autyzm – dylematy diagnostyczne. Między biologią a objawami

Angielski:

Autism – Diagnostic Dilemmas: Between the Biology and the Symptoms

Autorzy

https://orcid.org/0000-0003-1253-5013

Anna Sumiła
Centrum Zdrowia Diagnoza i Terapia Poradnia, Sopot, Gdynia
https://orcid.org/0000-0003-1253-5013 Orcid
Wszystkie publikacje autora →

Centrum Zdrowia Diagnoza i Terapia Poradnia, Sopot, Gdynia

https://orcid.org/0000-0001-6586-3454

Łukasz Szostakiewicz
Klinika Psychiatrii Dzieci i Młodzieży Instytutu Psychiatrii i Neurologii, Warszawa
https://orcid.org/0000-0001-6586-3454 Orcid
Wszystkie publikacje autora →

Klinika Psychiatrii Dzieci i Młodzieży Instytutu Psychiatrii i Neurologii, Warszawa

https://orcid.org/0000-0003-2206-6652

Marta Bogotko
Oddział Neurologiczny, Szpital Dziecięcy im. prof. dr. med. Jana Bogdanowicza, Warszawa
https://orcid.org/0000-0003-2206-6652 Orcid
Wszystkie publikacje autora →

Oddział Neurologiczny, Szpital Dziecięcy im. prof. dr. med. Jana Bogdanowicza, Warszawa

https://orcid.org/0000-0003-1303-1749

Małgorzata Pawłowicz
Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich – ośrodek członkowski ERN-ITHACA, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie
, Polska
Katedra Pediatrii Klinicznej, Collegium Medicum, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
https://orcid.org/0000-0003-1303-1749 Orcid
Wszystkie publikacje autora →

Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich – ośrodek członkowski ERN-ITHACA, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie
Polska

Katedra Pediatrii Klinicznej, Collegium Medicum, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie

Publikacja: 2022

Status artykułu: Otwarte __T_UNLOCK

Licencja: CC BY  ikona licencji

Udział procentowy autorów:

Anna Sumiła (Autor) - 25%
Łukasz Szostakiewicz (Autor) - 25%
Marta Bogotko (Autor) - 25%
Małgorzata Pawłowicz (Autor) - 25%

Korekty artykułu:

-

Języki publikacji:

Polski