Wykorzystanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w opiniowaniu sądowo-lekarskim
cytuj
pobierz pliki
RIS BIB ENDNOTEWybierz format
RIS BIB ENDNOTEWykorzystanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w opiniowaniu sądowo-lekarskim
Data publikacji: 09.2022
Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii, 2022, Vol. 72 (1), s. 47 - 52
https://doi.org/10.4467/16891716AMSIK.22.005.16234Autorzy
Wykorzystanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w opiniowaniu sądowo-lekarskim
Biologia molekularna i genetyka dysponują możliwościami diagnostyki wielu schorzeń, których obecność lub nieobecność ma istotne znaczenie w różnych obszarach opiniowania sądowo-lekarskiego. Celem pracy jest zaprezentowanie przykładów możliwego zastosowania tego rodzaju badań w medycynie sądowej. Spośród opinii opracowanych w Zakładzie Medycyny Sądowej w Katowicach wybrano trzy, z których dwie dotyczyły wniosków posekcyjnych odnoszących się do przyczyny zgonu, natomiast w jednym przypadku – opinii na podstawie akt sprawy mającej związek z podejrzeniem zespołu dziecka maltretowanego. We wszystkich tych przypadkach wyniki przeprowadzonych badań molekularno-genetycznych były ujemne, co zostało uwzględnione przez biegłych podczas formułowania ostatecznych wniosków. Zastosowanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w medycynie sądowej jest możliwe i zawsze wnosi istotne informacje rozszerzające możliwości opiniodawcze i ułatwiające postawienie rozpoznania. Obszarami, w których tego rodzaju badania mogą być szczególnie przydatne, są: diagnostyka podłoża powikłań zakrzepowo-zatorowych, nowoczesna zintegrowana diagnostyka morfologiczno-molekularna nowotworów oraz diagnostyka defektów genetycznych tkanki łącznej u dzieci podejrzanych o zespół dziecka maltretowanego.
Krawczyński MR. Genetyka kliniczna dla lekarza praktyka. Przew. Lek. 2002; 11/12 (5): 111–116
Dumache R, Ciocan V, Muresan C, Enache A. Molecular Genetics and its Applications in Forensic Sciences [w:] Shetty BSK, Padubidri JR (red.) Forensic Analysis –From Death to Justice. IntechOpen, London 2016
Program specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej dla lekarzy nieposiadających odpowiedniej specjalizacji I lub II stopnia lub tytułu specjalisty w odpowiedniej dziedzinie medycyny albo zrealizowanego i zaliczonego odpowiedniego modułu podstawowego. https://www.cmkp.edu.pl/wp-content/uploads/akredytacja2018/0709-program-1.pdf
Świtaj T, Jagodzińska-Mucha P. Ewing’s tumor. Oncol. Clin Pract. 2018; 14: 479–486
Kokoszka A, Sas-Korczyńska B, Korzeniowski S. Wyniki leczenia i analiza czynników prognostycznych u dorosłych chorych na mięsaka Ewinga w materiale Centrum Onkologii w Krakowie. Wsp. Onkol. 2007; 11 (2): 96–100
Ługowska I, Raciborska A, Kiprian D, Rysz M, Krajewski R, Świtaj T, Kawecki A, Rutkowski P. Recommendations in management of head and neck sarcomas. Oncol. Clin Pract. 2018; 14: 373–380
Tarnawski M, Sieroń AL. Wrodzona łamliwość kości – etiologia, charakterystyka, metody leczenia dzisiaj i w przyszłości. Wiad. Lek. 2008; 61 (4–6): 166–172
Castiglione V, Modena M, Aimo A, Chiti E, Botto N, Vittorini S, Guidi B, Vergaro G, Barison A, Rossi A, Passino C, Giannoni A, Di Paolo M, Emdin M. Molecular Autopsy of Sudden Cardiac Death in the Genomics Era. Diagnostics (Basel). 2021; 11 (8): 1378
Maughan BC, Marin M, Han J, Gibbins KJ, Brixey AG, Caughey AB, Kline JA, Jarman AF. Venous Thromboembolism During Pregnancy and the Postpartum Period: Risk Factors, Diagnostic Testing, and Treatment. Obstet. Gynecol. Surv. 2022; 77 (7): 433–444
Carlson J, McCluggage WG. Reclassifying endometrial carcinomas with a combined morphological and molecular approach. Curr. Opin. Oncol. 2019; 31 (5): 411–419
Pepin MG, Byers PH. What every clinical geneticist should know about testing for osteogenesis imperfecta in suspected child abuse cases. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2015;169 (4): 307-313.
Undas A, Windyga J, Podolak-Dawidziak M, Klukowska A, Zdziarska J, Chojnowski K. Łętowska M, Łaguna P, Treliński J, Musiał J, Urasiński T, Mital A, Młynarski W. Trombofilie wrodzone – charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologow i Transfuzjologow 2022. Med. Prakt. 2022; 4: 57–71
Machiela MJ, Grunewald TGP. Germline Variation and Somatic Alterations in Ewing Sarcoma. Methods Mol. Biol. 2021; 2226: 3–14
Gamberi G, Cocchi S, Benini S, Magagnoli G, Morandi L, Kreshak J, Gambarotti M, Picci P, Zanella L, Alberghini M. Molecular diagnosis in Ewing family tumors: the Rizzoli experience –222 consecutive cases in four years. J. Mol. Diagn. 2011; 13 (3): 313–324
Rahman A, Bhandari PB, Hoque SU, Wakiluddin AN. Primary Ewing’s sarcoma of the skull. BMJ Case Rep. 2013; bcr2012007979
Mohindra S, Tripathi M, Batish A, Kapoor A, Patil NR, Mahendru S, Ahuja C, Chatterjee D. Primary Calvarial Ewing Sarcoma: A Case Series. J. Neurol. Surg. B Skull Base. 2021; 83(Suppl 2): e181-e190
Informacje: Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii, 2022, Vol. 72 (1), s. 47 - 52
Typ artykułu: Oryginalny artykuł naukowy
Tytuły:
Wykorzystanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w opiniowaniu sądowo-lekarskim
The use of clinical molecular and genetic tests in forensic medical opinions
Katedra i Zakład Medycyny Sądowej i Toksykologii Sądowo-Lekarskiej, Wydział Nauk Medycznych w Katowicach,
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Polska
Publikacja: 09.2022
Otrzymano: 13.06.2022
Zaakceptowano: 01.08.2022
Status artykułu: Otwarte
Licencja: CC-BY-NC-SA
Udział procentowy autorów:
Korekty artykułu:
-Języki publikacji:
PolskiLiczba wyświetleń: 419
Liczba pobrań: 506