FAQ

Wykorzystanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w opiniowaniu sądowo-lekarskim

Data publikacji: 09.2022

Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii, 2022, Vol. 72 (1), s. 47 - 52

https://doi.org/10.4467/16891716AMSIK.22.005.16234

Autorzy

Rafał Skowronek
Katedra i Zakład Medycyny Sądowej i Toksykologii Sądowo-Lekarskiej, Wydział Nauk Medycznych w Katowicach, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
, Polska
https://orcid.org/0000-0002-1445-3807 Orcid
Wszystkie publikacje autora →

Tytuły

Wykorzystanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w opiniowaniu sądowo-lekarskim

Abstrakt

Biologia molekularna i genetyka dysponują możliwościami diagnostyki wielu schorzeń, których obecność lub nieobecność ma istotne znaczenie w różnych obszarach opiniowania sądowo-lekarskiego. Celem pracy jest zaprezentowanie przykładów możliwego zastosowania tego rodzaju badań w medycynie sądowej. Spośród opinii opracowanych w Zakładzie Medycyny Sądowej w Katowicach wybrano trzy, z których dwie dotyczyły wniosków posekcyjnych odnoszących się do przyczyny zgonu, natomiast w jednym przypadku – opinii na podstawie akt sprawy mającej związek z podejrzeniem zespołu dziecka maltretowanego. We wszystkich tych przypadkach wyniki przeprowadzonych badań molekularno-genetycznych były ujemne, co zostało uwzględnione przez biegłych podczas formułowania ostatecznych wniosków. Zastosowanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w medycynie sądowej jest możliwe i zawsze wnosi istotne informacje rozszerzające możliwości opiniodawcze i ułatwiające postawienie rozpoznania. Obszarami, w których tego rodzaju badania mogą być szczególnie przydatne, są: diagnostyka podłoża powikłań zakrzepowo-zatorowych, nowoczesna zintegrowana diagnostyka morfologiczno-molekularna nowotworów oraz diagnostyka defektów genetycznych tkanki łącznej u dzieci podejrzanych o zespół dziecka maltretowanego.

Bibliografia

Pobierz bibliografię

Krawczyński MR. Genetyka kliniczna dla lekarza praktyka. Przew. Lek. 2002; 11/12 (5): 111–116

Dumache R, Ciocan V, Muresan C, Enache A. Molecular Genetics and its Applications in Forensic Sciences [w:] Shetty BSK, Padubidri JR (red.) Forensic Analysis –From Death to Justice. IntechOpen, London 2016

Program specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej dla lekarzy nieposiadających odpowiedniej specjalizacji I lub II stopnia lub tytułu specjalisty w odpowiedniej dziedzinie medycyny albo zrealizowanego i zaliczonego odpowiedniego modułu podstawowego. https://www.cmkp.edu.pl/wp-content/uploads/akredytacja2018/0709-program-1.pdf

Świtaj T, Jagodzińska-Mucha P. Ewing’s tumor. Oncol. Clin Pract. 2018; 14: 479–486

Kokoszka A, Sas-Korczyńska B, Korzeniowski S. Wyniki leczenia i analiza czynników prognostycznych u dorosłych chorych na mięsaka Ewinga w materiale Centrum Onkologii w Krakowie. Wsp. Onkol. 2007; 11 (2): 96–100

Ługowska I, Raciborska A, Kiprian D, Rysz M, Krajewski R, Świtaj T, Kawecki A, Rutkowski P. Recommendations in management of head and neck sarcomas. Oncol. Clin Pract. 2018; 14: 373–380

Tarnawski M, Sieroń AL. Wrodzona łamliwość kości – etiologia, charakterystyka, metody leczenia dzisiaj i w przyszłości. Wiad. Lek. 200861 (4–6): 166–172

Castiglione V, Modena M, Aimo A, Chiti E, Botto N, Vittorini S, Guidi B, Vergaro G, Barison A, Rossi A, Passino C, Giannoni A, Di Paolo M, Emdin M. Molecular Autopsy of Sudden Cardiac Death in the Genomics Era. Diagnostics (Basel). 2021; 11 (8): 1378

Maughan BC, Marin M, Han J, Gibbins KJ, Brixey AG, Caughey AB, Kline JA, Jarman AF. Venous Thromboembolism During Pregnancy and the Postpartum Period: Risk Factors, Diagnostic Testing, and Treatment. Obstet. Gynecol. Surv. 2022; 77 (7): 433–444

Carlson J, McCluggage WG. Reclassifying endometrial carcinomas with a combined morphological and molecular approach. Curr. Opin. Oncol. 2019; 31 (5): 411–419

Pepin MG, Byers PH. What every clinical geneticist should know about testing for osteogenesis imperfecta in suspected child abuse cases. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2015;169 (4): 307-313.

Undas A, Windyga J, Podolak-Dawidziak M, Klukowska A, Zdziarska J, Chojnowski K. Łętowska M, Łaguna P, Treliński J, Musiał J, Urasiński T, Mital A, Młynarski W. Trombofilie wrodzone – charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologow i Transfuzjologow 2022. Med. Prakt. 2022; 4: 57–71

Machiela MJ, Grunewald TGP. Germline Variation and Somatic Alterations in Ewing Sarcoma. Methods Mol. Biol. 2021; 2226: 3–14

Gamberi G, Cocchi S, Benini S, Magagnoli G, Morandi L, Kreshak J, Gambarotti M, Picci P, Zanella L, Alberghini M. Molecular diagnosis in Ewing family tumors: the Rizzoli experience –222 consecutive cases in four years. J. Mol. Diagn. 2011; 13 (3): 313–324

Rahman A, Bhandari PB, Hoque SU, Wakiluddin AN. Primary Ewing’s sarcoma of the skull. BMJ Case Rep. 2013; bcr2012007979

Mohindra S, Tripathi M, Batish A, Kapoor A, Patil NR, Mahendru S, Ahuja C, Chatterjee D. Primary Calvarial Ewing Sarcoma: A Case Series. J. Neurol. Surg. B Skull Base. 2021; 83(Suppl 2): e181-e190

Informacje

Informacje: Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii, 2022, Vol. 72 (1), s. 47 - 52

Typ artykułu: Oryginalny artykuł naukowy

Tytuły:

Polski:

Wykorzystanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w opiniowaniu sądowo-lekarskim

Angielski:

The use of clinical molecular and genetic tests in forensic medical opinions

Autorzy

https://orcid.org/0000-0002-1445-3807

Rafał Skowronek
Katedra i Zakład Medycyny Sądowej i Toksykologii Sądowo-Lekarskiej, Wydział Nauk Medycznych w Katowicach, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
, Polska
https://orcid.org/0000-0002-1445-3807 Orcid
Wszystkie publikacje autora →

Katedra i Zakład Medycyny Sądowej i Toksykologii Sądowo-Lekarskiej, Wydział Nauk Medycznych w Katowicach, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Polska

Publikacja: 09.2022

Otrzymano: 13.06.2022

Zaakceptowano: 01.08.2022

Status artykułu: Otwarte __T_UNLOCK

Licencja: CC-BY-NC-SA  ikona licencji

Udział procentowy autorów:

Rafał Skowronek (Autor) - 100%

Korekty artykułu:

-

Języki publikacji:

Polski