@article{364a3a19-fd82-4974-af0e-d532ab3e977f, author = {Rafał Skowronek}, title = {Wykorzystanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w opiniowaniu sądowo-lekarskim}, journal = {Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii}, volume = {2022}, number = {Vol. 72 (1)}, year = {2022}, issn = {0324-8267}, pages = {47-52},keywords = {przyczyna zgonu; genetyka kliniczna; genetyka sądowa; diagnostyka laboratoryjna; zespół dziecka maltretowanego}, abstract = {Biologia molekularna i genetyka dysponują możliwościami diagnostyki wielu schorzeń, których obecność lub nieobecność ma istotne znaczenie w różnych obszarach opiniowania sądowo-lekarskiego. Celem pracy jest zaprezentowanie przykładów możliwego zastosowania tego rodzaju badań w medycynie sądowej. Spośród opinii opracowanych w Zakładzie Medycyny Sądowej w Katowicach wybrano trzy, z których dwie dotyczyły wniosków posekcyjnych odnoszących się do przyczyny zgonu, natomiast w jednym przypadku – opinii na podstawie akt sprawy mającej związek z podejrzeniem zespołu dziecka maltretowanego. We wszystkich tych przypadkach wyniki przeprowadzonych badań molekularno-genetycznych były ujemne, co zostało uwzględnione przez biegłych podczas formułowania ostatecznych wniosków. Zastosowanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w medycynie sądowej jest możliwe i zawsze wnosi istotne informacje rozszerzające możliwości opiniodawcze i ułatwiające postawienie rozpoznania. Obszarami, w których tego rodzaju badania mogą być szczególnie przydatne, są: diagnostyka podłoża powikłań zakrzepowo-zatorowych, nowoczesna zintegrowana diagnostyka morfologiczno-molekularna nowotworów oraz diagnostyka defektów genetycznych tkanki łącznej u dzieci podejrzanych o zespół dziecka maltretowanego.}, doi = {10.4467/16891716AMSIK.22.005.16234}, url = {https://ejournals.eu/czasopismo/amsik/artykul/wykorzystanie-klinicznych-badan-molekularno-genetycznych-w-opiniowaniu-sadowo-lekarskim} }