0324-8267 Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego Wykorzystanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w opiniowaniu sądowo-lekarskim The use of clinical molecular and genetic tests in forensic medical opinions Skowronek Rafał author Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu Correspondence to: Rafał Skowronek rafal-skowronek@wp.pl 07 09 2022 Vol. 72 (1) 2022 47 52 Copyright © 2022 2022 <p>Biologia molekularna i genetyka dysponują możliwościami diagnostyki wielu schorzeń, których obecność lub nieobecność ma istotne znaczenie w różnych obszarach opiniowania sądowo-lekarskiego. Celem pracy jest zaprezentowanie przykładów możliwego zastosowania tego rodzaju badań w medycynie sądowej. Spośród opinii opracowanych w Zakładzie Medycyny Sądowej w Katowicach wybrano trzy, z których dwie dotyczyły wniosków posekcyjnych odnoszących się do przyczyny zgonu, natomiast w jednym przypadku – opinii na podstawie akt sprawy mającej związek z podejrzeniem zespołu dziecka maltretowanego. We wszystkich tych przypadkach wyniki przeprowadzonych badań molekularno-genetycznych były ujemne, co zostało uwzględnione przez biegłych podczas formułowania ostatecznych wniosków. Zastosowanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w medycynie sądowej jest możliwe i zawsze wnosi istotne informacje rozszerzające możliwości opiniodawcze i ułatwiające postawienie rozpoznania. Obszarami, w których tego rodzaju badania mogą być szczególnie przydatne, są: diagnostyka podłoża powikłań zakrzepowo-zatorowych, nowoczesna zintegrowana diagnostyka morfologiczno-molekularna nowotworów oraz diagnostyka defektów genetycznych tkanki łącznej u dzieci podejrzanych o zespół dziecka maltretowanego.</p> 1 Krawczyński MR. Genetyka kliniczna dla lekarza praktyka. Przew. Lek. 2002; 11/12 (5): 111–116 2 Dumache R, Ciocan V, Muresan C, Enache A. Molecular Genetics and its Applications in Forensic Sciences [w:] Shetty BSK, Padubidri JR (red.) Forensic Analysis –From Death to Justice. IntechOpen, London 2016 3 Program specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej dla lekarzy nieposiadających odpowiedniej specjalizacji I lub II stopnia lub tytułu specjalisty w odpowiedniej dziedzinie medycyny albo zrealizowanego i zaliczonego odpowiedniego modułu podstawowego. https://www.cmkp.edu.pl/wp-content/uploads/akredytacja2018/0709-program-1.pdf 4 Świtaj T, Jagodzińska-Mucha P. Ewing’s tumor. Oncol. Clin Pract. 2018; 14: 479–486 5 Kokoszka A, Sas-Korczyńska B, Korzeniowski S. Wyniki leczenia i analiza czynników prognostycznych u dorosłych chorych na mięsaka Ewinga w materiale Centrum Onkologii w Krakowie. Wsp. Onkol. 2007; 11 (2): 96–100 6 Ługowska I, Raciborska A, Kiprian D, Rysz M, Krajewski R, Świtaj T, Kawecki A, Rutkowski P. Recommendations in management of head and neck sarcomas. Oncol. Clin Pract. 2018; 14: 373–380 7 Tarnawski M, Sieroń AL. Wrodzona łamliwość kości – etiologia, charakterystyka, metody leczenia dzisiaj i w przyszłości. Wiad. Lek. 2008; 61 (4–6): 166–172 8 Castiglione V, Modena M, Aimo A, Chiti E, Botto N, Vittorini S, Guidi B, Vergaro G, Barison A, Rossi A, Passino C, Giannoni A, Di Paolo M, Emdin M. Molecular Autopsy of Sudden Cardiac Death in the Genomics Era. Diagnostics (Basel). 2021; 11 (8): 1378 9 Maughan BC, Marin M, Han J, Gibbins KJ, Brixey AG, Caughey AB, Kline JA, Jarman AF. Venous Thromboembolism During Pregnancy and the Postpartum Period: Risk Factors, Diagnostic Testing, and Treatment. Obstet. Gynecol. Surv. 2022; 77 (7): 433–444 10 Carlson J, McCluggage WG. Reclassifying endometrial carcinomas with a combined morphological and molecular approach. Curr. Opin. Oncol. 2019; 31 (5): 411–419 11 Pepin MG, Byers PH. What every clinical geneticist should know about testing for osteogenesis imperfecta in suspected child abuse cases. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2015;169 (4): 307-313. 12 Undas A, Windyga J, Podolak-Dawidziak M, Klukowska A, Zdziarska J, Chojnowski K. Łętowska M, Łaguna P, Treliński J, Musiał J, Urasiński T, Mital A, Młynarski W. Trombofilie wrodzone – charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologow i Transfuzjologow 2022. Med. Prakt. 2022; 4: 57–71 13 Machiela MJ, Grunewald TGP. Germline Variation and Somatic Alterations in Ewing Sarcoma. Methods Mol. Biol. 2021; 2226: 3–14 14 Gamberi G, Cocchi S, Benini S, Magagnoli G, Morandi L, Kreshak J, Gambarotti M, Picci P, Zanella L, Alberghini M. Molecular diagnosis in Ewing family tumors: the Rizzoli experience –222 consecutive cases in four years. J. Mol. Diagn. 2011; 13 (3): 313–324 15 Rahman A, Bhandari PB, Hoque SU, Wakiluddin AN. Primary Ewing’s sarcoma of the skull. BMJ Case Rep. 2013; bcr2012007979 16 Mohindra S, Tripathi M, Batish A, Kapoor A, Patil NR, Mahendru S, Ahuja C, Chatterjee D. Primary Calvarial Ewing Sarcoma: A Case Series. J. Neurol. Surg. B Skull Base. 2021; 83(Suppl 2): e181-e190