FAQ

Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii

Wykorzystanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w opiniowaniu sądowo-lekarskim = The use of clinical molecular and genetic tests in forensic medical opinions

Data publikacji: 09.2022

Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii, 2022, Vol. 72 (1), s. 47 - 52

https://doi.org/10.4467/16891716AMSIK.22.005.16234

Autorzy

Rafał Skowronek
Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu
Department of Forensic Medicine and Forensic Toxicology, Faculty of Medical Sciences in Katowice, Medical University of Silesia in Katowice, Katowice, Poland
https://orcid.org/0000-0002-1445-3807 Orcid
Wszystkie publikacje autora →

Abstrakt

Biologia molekularna i genetyka dysponują możliwościami diagnostyki wielu schorzeń, których obecność lub nieobecność ma istotne znaczenie w różnych obszarach opiniowania sądowo-lekarskiego. Celem pracy jest zaprezentowanie przykładów możliwego zastosowania tego rodzaju badań w medycynie sądowej. Spośród opinii opracowanych w Zakładzie Medycyny Sądowej w Katowicach wybrano trzy, z których dwie dotyczyły wniosków posekcyjnych odnoszących się do przyczyny zgonu, natomiast w jednym przypadku – opinii na podstawie akt sprawy mającej związek z podejrzeniem zespołu dziecka maltretowanego. We wszystkich tych przypadkach wyniki przeprowadzonych badań molekularno-genetycznych były ujemne, co zostało uwzględnione przez biegłych podczas formułowania ostatecznych wniosków. Zastosowanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w medycynie sądowej jest możliwe i zawsze wnosi istotne informacje rozszerzające możliwości opiniodawcze i ułatwiające postawienie rozpoznania. Obszarami, w których tego rodzaju badania mogą być szczególnie przydatne, są: diagnostyka podłoża powikłań zakrzepowo-zatorowych, nowoczesna zintegrowana diagnostyka morfologiczno-molekularna nowotworów oraz diagnostyka defektów genetycznych tkanki łącznej u dzieci podejrzanych o zespół dziecka maltretowanego.

Bibliografia

  1. Krawczyński MR. Genetyka kliniczna dla lekarza praktyka. Przew. Lek. 2002; 11/12 (5): 111–116

  2. Dumache R, Ciocan V, Muresan C, Enache A. Molecular Genetics and its Applications in Forensic Sciences [w:] Shetty BSK, Padubidri JR (red.) Forensic Analysis –From Death to Justice. IntechOpen, London 2016

  3. Program specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej dla lekarzy nieposiadających odpowiedniej specjalizacji I lub II stopnia lub tytułu specjalisty w odpowiedniej dziedzinie medycyny albo zrealizowanego i zaliczonego odpowiedniego modułu podstawowego. https://www.cmkp.edu.pl/wp-content/uploads/akredytacja2018/0709-program-1.pdf

  4. Świtaj T, Jagodzińska-Mucha P. Ewing’s tumor. Oncol. Clin Pract. 2018; 14: 479–486

  5. Kokoszka A, Sas-Korczyńska B, Korzeniowski S. Wyniki leczenia i analiza czynników prognostycznych u dorosłych chorych na mięsaka Ewinga w materiale Centrum Onkologii w Krakowie. Wsp. Onkol. 2007; 11 (2): 96–100

  6. Ługowska I, Raciborska A, Kiprian D, Rysz M, Krajewski R, Świtaj T, Kawecki A, Rutkowski P. Recommendations in management of head and neck sarcomas. Oncol. Clin Pract. 2018; 14: 373–380

  7. Tarnawski M, Sieroń AL. Wrodzona łamliwość kości – etiologia, charakterystyka, metody leczenia dzisiaj i w przyszłości. Wiad. Lek. 2008; 61 (4–6): 166–172

  8. Castiglione V, Modena M, Aimo A, Chiti E, Botto N, Vittorini S, Guidi B, Vergaro G, Barison A, Rossi A, Passino C, Giannoni A, Di Paolo M, Emdin M. Molecular Autopsy of Sudden Cardiac Death in the Genomics Era. Diagnostics (Basel). 2021; 11 (8): 1378

  9. Maughan BC, Marin M, Han J, Gibbins KJ, Brixey AG, Caughey AB, Kline JA, Jarman AF. Venous Thromboembolism During Pregnancy and the Postpartum Period: Risk Factors, Diagnostic Testing, and Treatment. Obstet. Gynecol. Surv. 2022; 77 (7): 433–444

  10. Carlson J, McCluggage WG. Reclassifying endometrial carcinomas with a combined morphological and molecular approach. Curr. Opin. Oncol. 2019; 31 (5): 411–419

  11. Pepin MG, Byers PH. What every clinical geneticist should know about testing for osteogenesis imperfecta in suspected child abuse cases. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2015;169 (4): 307-313.

  12. Undas A, Windyga J, Podolak-Dawidziak M, Klukowska A, Zdziarska J, Chojnowski K. Łętowska M, Łaguna P, Treliński J, Musiał J, Urasiński T, Mital A, Młynarski W. Trombofilie wrodzone – charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologow i Transfuzjologow 2022. Med. Prakt. 2022; 4: 57–71

  13. Machiela MJ, Grunewald TGP. Germline Variation and Somatic Alterations in Ewing Sarcoma. Methods Mol. Biol. 2021; 2226: 3–14

  14. Gamberi G, Cocchi S, Benini S, Magagnoli G, Morandi L, Kreshak J, Gambarotti M, Picci P, Zanella L, Alberghini M. Molecular diagnosis in Ewing family tumors: the Rizzoli experience –222 consecutive cases in four years. J. Mol. Diagn. 2011; 13 (3): 313–324

  15. Rahman A, Bhandari PB, Hoque SU, Wakiluddin AN. Primary Ewing’s sarcoma of the skull. BMJ Case Rep. 2013; bcr2012007979

  16. Mohindra S, Tripathi M, Batish A, Kapoor A, Patil NR, Mahendru S, Ahuja C, Chatterjee D. Primary Calvarial Ewing Sarcoma: A Case Series. J. Neurol. Surg. B Skull Base. 2021; 83(Suppl 2): e181-e190

Informacje

Informacje: Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii, 2022, s. 47 - 52

Typ artykułu: Oryginalny artykuł naukowy

Tytuły:

Angielski:

The use of clinical molecular and genetic tests in forensic medical opinions

Autorzy

https://orcid.org/0000-0002-1445-3807

Rafał Skowronek
Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu
Department of Forensic Medicine and Forensic Toxicology, Faculty of Medical Sciences in Katowice, Medical University of Silesia in Katowice, Katowice, Poland
https://orcid.org/0000-0002-1445-3807 Orcid
Wszystkie publikacje autora →

Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu

Department of Forensic Medicine and Forensic Toxicology, Faculty of Medical Sciences in Katowice, Medical University of Silesia in Katowice, Katowice, Poland

Publikacja: 09.2022

Otrzymano: 13.06.2022

Zaakceptowano: 01.08.2022

Status artykułu: Otwarte __T_UNLOCK

Licencja: CC-BY-NC-SA  ikona licencji

Udział procentowy autorów:

Rafał Skowronek (Autor) - 100%

Korekty artykułu:

-

Języki publikacji:

Polski

Liczba wyświetleń: 330

Liczba pobrań: 455