TY - JOUR
TI - Analysis of short tandem repeat mutations in paternity cases from Masovian Voivodeship provinces form years 2018-2022 based on materials of the Department of Forensic Medicine, Medical University of Warsaw = Analiza mutacji krótkich powtórzeń tandemowych w sprawach spornego ojcostwa w woj. mazowieckim w latach 2018-2022 na podstawie materiałów Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
AU - Żak, Krzysztof
AU - Konarzewska, Magdalena
TI - Analysis of short tandem repeat mutations in paternity cases from Masovian Voivodeship provinces form years 2018-2022 based on materials of the Department of Forensic Medicine, Medical University of Warsaw = Analiza mutacji krótkich powtórzeń tandemowych w sprawach spornego ojcostwa w woj. mazowieckim w latach 2018-2022 na podstawie materiałów Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
AB - W sprawach zmierzających do ustalenia ojcostwa istotne znaczenie mają badania genetyczne, które pozwalają zarówno na wykluczenie lub potwierdzenie ojcostwa. Powyższe badania pozwalają również na uzyskanie informacji na temat częstości mutacji krótkich powtórzeń tandemowych, które mają istotne znaczenie w analizie statystycznej wyników badań. Przeanalizowano ogółem 468 spraw spornego ojcostwa w układzie domniemany ojciec, dziecko, matka z lat 2018-2022 z centralnej części Polski. Do szczegółowej analizy wystąpienia mutacji zakwalifikowano 346 spraw, w których uzyskano potwierdzenie ojcostwa. Analizę DNA wykonano przy użyciu zestawu odczynników PowerPlex®Fusion 6C (Promega, USA). Zaobserwowano 36 wystąpień mutacji w 13 z 23 analizowanych markerów genetycznych. Wśród nich 94,44% stanowią mutację o jedno powtórzenie repetytywne oraz 5,56% mutacje o 2 powtórzenia. Wśród ww. mutacji zanotowano 18 insercji, 10 delecji, natomiast w 8 przypadkach nie było możliwe stwierdzenie czy nastąpiła insercja czy delecja. Stwierdzono również wyraźnie większy udział mutacji ojcowskich w stosunku do mutacji matczynych w proporcji 4,17:1.
VL - 2023
IS - Vol. 73 (2)
PY - 2023
SN - 0324-8267
C1 - 1689-1716
SP - 139
EP - 148
DO - 10.4467/16891716AMSIK.23.012.18687
UR - https://ejournals.eu/czasopismo/amsik/artykul/analysis-of-short-tandem-repeat-mutations-in-paternity-cases-from-masovian-voivodeship-provinces-form-years-2018-2022-based-on-materials-of-the-department-of-forensic-medicine-medical-university-of-warsaw-analiza-mutacji-krotkich-powtorzen-tandemowych-w-s
KW - ustalenie ojcostwa
KW - częstości mutacji
KW - loci STR