TY - JOUR
TI - Związek pomiędzy zmiennością liczby kopii wzmacniacza zaangażowanego w rozwój twarzoczaszki a pochodzeniem biogeograficznym
AU - Linkowska, Katarzyna
AU - Malyarchuk, Boris A.
AU - Derenko, Miroslava V.
AU - Grzybowski, Tomasz
TI - Związek pomiędzy zmiennością liczby kopii wzmacniacza zaangażowanego w rozwój twarzoczaszki a pochodzeniem biogeograficznym
AB - Morfologia ludzkiej twarzy jest połączeniem wielu złożonych cech i determinowana jest przez dużą liczbę genów i wzmacniaczy. W niniejszym badaniu analizowano zmienność liczby kopii (CNV) wzmacniacza hs1431 w populacjach pochodzenia środkowoeuropejskiego i południowo-syberyjskiego. Próbki z Europy Środkowej pochodziły od 97 Polaków, natomiast próbki z południowej Syberii pochodziły od 78 Buriatów i 27 Tuwańczyków. CNV analizowano metodą real-time PCR z wykorzystaniem aparatu ViiA™ 7 (Applied Biosystems). Statystycznie istotne różnice w liczbie kopii wzmacniacza hs1431 występowały między populacjami polską a buriacką (p=0,0378), ale nie między populacjami Europy Środkowej i południowej Syberii (p=0,1225). Uzyskane wyniki sugerują, że wzrost liczby kopii wzmacniacza hs1431 jest związany z pochodzeniem biogeograficznym. Jednak wynik ten wymaga rozszerzenia i powtórzenia na większych kohortach. Jest to pierwsze badanie, w którym wykazano zmienności liczby kopii wzmacniacza hs1431 u ludzi.
VL - 2022
IS - Vol. 72 (2)
PY - 2022
SN - 0324-8267
C1 - 1689-1716
SP - 61
EP - 66
DO - 10.4467/16891716AMSIK.22.008.16806
UR - https://ejournals.eu/czasopismo/amsik/artykul/an-association-between-copy-number-variation-of-enhancer-involved-in-craniofacial-development-and-biogeographic-ancestry
KW - CNV
KW - wzmacniacz
KW - kształt twarzy
KW - pochodzenie biogeograficzne
KW - rozwój twarzoczaszki