%0 Journal Article
%T Związek pomiędzy zmiennością liczby kopii wzmacniacza zaangażowanego w rozwój twarzoczaszki a pochodzeniem biogeograficznym
%A Linkowska, Katarzyna
%A Malyarchuk, Boris A.
%A Derenko, Miroslava V.
%A Grzybowski, Tomasz
%J Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii
%V 2022
%R 10.4467/16891716AMSIK.22.008.16806
%N Vol. 72 (2)
%P 61-66
%K CNV, wzmacniacz, kształt twarzy, pochodzenie biogeograficzne, rozwój twarzoczaszki
%@ 0324-8267
%D 2022
%U https://ejournals.eu/czasopismo/amsik/artykul/an-association-between-copy-number-variation-of-enhancer-involved-in-craniofacial-development-and-biogeographic-ancestry
%X Morfologia ludzkiej twarzy jest połączeniem wielu złożonych cech i determinowana jest przez dużą liczbę genów i wzmacniaczy. W niniejszym badaniu analizowano zmienność liczby kopii (CNV) wzmacniacza hs1431 w populacjach pochodzenia środkowoeuropejskiego i południowo-syberyjskiego. Próbki z Europy Środkowej pochodziły od 97 Polaków, natomiast próbki z południowej Syberii pochodziły od 78 Buriatów i 27 Tuwańczyków. CNV analizowano metodą real-time PCR z wykorzystaniem aparatu ViiA™ 7 (Applied Biosystems). Statystycznie istotne różnice w liczbie kopii wzmacniacza hs1431 występowały między populacjami polską a buriacką (p=0,0378), ale nie między populacjami Europy Środkowej i południowej Syberii (p=0,1225). Uzyskane wyniki sugerują, że wzrost liczby kopii wzmacniacza hs1431 jest związany z pochodzeniem biogeograficznym. Jednak wynik ten wymaga rozszerzenia i powtórzenia na większych kohortach. Jest to pierwsze badanie, w którym wykazano zmienności liczby kopii wzmacniacza hs1431 u ludzi.