@article{018e9e33-bec0-714f-a6c0-c60f2b894e44,
author = {Katarzyna Linkowska, Boris A. Malyarchuk, Miroslava V. Derenko, Tomasz  Grzybowski},
title = {Związek pomiędzy zmiennością liczby kopii wzmacniacza zaangażowanego w rozwój twarzoczaszki a pochodzeniem biogeograficznym},
journal = {Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii},
volume = {2022},
number = {Vol. 72 (2)},
year = {2022},
issn = {0324-8267},
pages = {61-66},keywords = {CNV; wzmacniacz; kształt twarzy; pochodzenie biogeograficzne; rozwój twarzoczaszki},
abstract = {Morfologia ludzkiej twarzy jest połączeniem wielu złożonych cech i determinowana jest przez dużą liczbę genów i wzmacniaczy. W niniejszym badaniu analizowano zmienność liczby kopii (CNV) wzmacniacza hs1431 w populacjach pochodzenia środkowoeuropejskiego i południowo-syberyjskiego. Próbki z Europy Środkowej pochodziły od 97 Polaków, natomiast próbki z południowej Syberii pochodziły od 78 Buriatów i 27 Tuwańczyków. CNV analizowano metodą real-time PCR z wykorzystaniem aparatu ViiA™ 7 (Applied Biosystems). Statystycznie istotne różnice w liczbie kopii wzmacniacza hs1431 występowały między populacjami polską a buriacką (p=0,0378), ale nie między populacjami Europy Środkowej i południowej Syberii (p=0,1225). Uzyskane wyniki sugerują, że wzrost liczby kopii wzmacniacza hs1431 jest związany z pochodzeniem biogeograficznym. Jednak wynik ten wymaga rozszerzenia i powtórzenia na większych kohortach. Jest to pierwsze badanie, w którym wykazano zmienności liczby kopii wzmacniacza hs1431 u ludzi.},
doi = {10.4467/16891716AMSIK.22.008.16806},
url = {https://ejournals.eu/czasopismo/amsik/artykul/an-association-between-copy-number-variation-of-enhancer-involved-in-craniofacial-development-and-biogeographic-ancestry}
}